Fenilketonüri Hastalığı

Fenilketonüri Hastalığı

 Fenilketonüri hastalığı anne ve babanın taşıyıcı olmasıyla çocuğa geçen kalıtsal bir hastalıktır. Türkiye’de taşıyıcılık oranı %4’dür ve her yıl doğan 3.000 ila 4.000 çocuktan 300’ü bu hastalıktan muzdariptir. Fenilanin maddesi vücuda dışarıdan gıdalarla alınan ve vücudun ihtiyacı olana bir maddedir. Dışarıdan vücuda giren pek çok madde gibi, fenilanin de fenilalalin hidroksilaz enzimi ile tirozine çevrilecek, vücut için uygun hale getirilir. Fenilketonüri hastalığı fenilalain metabolizmasında bozukluğa sebep açar ve tirozine çevrilmeyen fenilalanin vücutta birikir. Vücutta biriken kan fenilalanin, beyin bariyerini geçerek nörolojik hasara sebep olur.

Fenilketonüri Hastalığı Nasıl Anlaşılır?

 Fenilketonüri hastalığı gözle gözlenebilen yan etkilere yol açtığı zaman tedavi için geç kalınmış demektir. Kanda biriken fenilalanin beyin bariyerini geçip, nörolojik hasara sebep olduktan sonra oluşan hasar tedavi edilemez. Bu hasar zeka geriliğine, gelişim bozukluğuna, deride egzamaya, kötü kokulu idrara, hiperaktiviteye ve davranışsal bozukluğa sebep olur. Yan etkilerle karşılaşmamak ve tedavi için erken tanı çok önemlidir. Bu nedenle yeni doğan bebeklere fenilketonüri  taraması yapılır. Fenilketonür hastalığı riski taşıması durumunda tarama tekrarlanır. Tarama bebeğin topuğundan alınan kanla yapılır. Test sonucunda hasta çıkan bebeğe hemen tedavi uygulanmaya başlanır. Tedaviye doğumdan sonra 20 gün içerisinde başlanmalıdır. Beslenme yoluyla uygulanan tedavi sadece anne sütüyle beslenen bebekler için de çok önemlidir. Çünkü yüksek oranda protein içeren anne sütü de kontrollü olarak kullanılır.

Fenilketonüri Tedavisi Nasıl Yapılır?

Kalıtsal bir hastalık olan fenilketonüri için ömür boyu süren bir tedavi uygulanır. Fenilketonür hastalığı sıkı ve düzenli uygulanan beslenme programıyla tedavi edilir. Bu beslenme programı sayesinde hastalar düzenli gelişim göstererek, herhangi bir nörolojik hasar yaşamadan, sağlıklı bir ömür sürdürebilirler. Beslenme programında et, balık, tavuk, süt, yumurta ve yoğurdun yanı sıra kuru baklagillerden ve kur yemişlerden uzak durulur. Normal ekmek ve kek, kurabiye, kraker gibi hazır gıdalar tüketilemez. Çocuklarda gelişimi sağlayan fenilalanin, kanda belirli düzeyde tutularak, meyve ve sebzelerden sağlanır. Bu durumda özel mama ve ilaç kullanımı önemlidir.