Fenilketonüri Belirtileri Nedir?
Bu hastalığın belirtileri özellikle yeni doğanlarda fark edilir. Fenilketonüri belirtileri nedir denildiği zaman akla ilk gelen zeka geriliğidir. Çünkü bu hastalık beyindeki sinir sistemini harap etmektedir. fenilketonürü hastası eğer erken teşhis edilip tedaviye başlanılırsa bu hastalıktan kurtulma oranı yüksektir. Ancak tedavi edilmezse hastalık daha kötü sonuçlar yaratabilir. Geç kalınmış tedavi için ilaç bile kullanılsa fayda vermez.
Fenilketonüri Belirtisinde İki Temel Faktör
İki temel faktör ile belirtiler anlaşılamayabilir ve tedavi edilmesi zorlaşabilir. Bu iki temel faktör şu şekilde verilebilir;
- Gecikme süresi, örnek olarak 9 aylık olan bir bebekte görülen fenilketonüri belirtisi ile 5 aylık bir bebekte görülen fenilketonüri belirtisi farklı olmaktadır. Ayrıca 9 aylık bir bebeğin tedavi süreci ile 5 aylık bir bebeğin tedavi süreci de aynı olumlu sonuçları vermemektedir. Fenilketonüri belirtileri nelerdir denildiği zaman bu ilk faktör yani gecikme süresine bağlı belirtiler akla gelmelidir.
- Diğer faktör ise Femilketonüri şiddetidir. Bazı bireyler hastalığı taşıyan diğer bireylere oranla daha ağır şiddet hisseder. Şiddet seviyesinin yüksek olması klasik fenilketonüri hastalarında görülür. Bu hastaların tedavi edilmeleri de oldukça zordur. Bu hastalarda kan femilalanın seviyesi oldukça yüksektir.
Femilketonüri Hastalarındaki Önemli Belirtiler
Femilketonüri hastalarında görülen belli başlı önemli belirtiler mevcuttur. Bu belirtiler hastalığı taşıyan bireyler için ağır seviyede seyredebilir. Femilketonüri belirtileri nelerdir denildiği zaman akla gelen belirtileri şu şekilde sıralayabiliriz;
- Hiperaktif olurlar.
- Ciltte yaşanan egzama ve cilt tahrişleri görülür.
- Büyümede yaşanan gerileme meydana gelir.
- Ağızda, nefeste, idrarda yaşanan küf kokusu mevcuttur.
- Hastalarda sık sık titreme nöbeti görülür.
- Kemikler güçsüzleşir. Bu da sık sık halsizliğin yaşanmasına neden olur.
- Baş dönmeleri ve mide bulantıları artar.
- Karın bölgesinde ağrılı sancı görülür.
Yukarıda sayılan tüm bu belirtilerin görülmesi ile kişiye bağlı olan bağışıklık sistemi de zayıflar. Zamanla şiddetin artmasına bağlı olarak farklı hastalıklar da seyrini gösterebilir. Özellikle yetişkinlerde bu tür belirtiler daha sancılı ya da ağrılı geçer. Küçüklerde ise metabolizmaya bağlı olarak hastalık şiddetini gösterir.