PKU Teşhisi Nasıl Konur? Eskiden beri günümüzde sıklıkla görülen PKU doğum anında meydana gelen kalıtsal bir rahatsızlıktır. 1934 senesinde keşfedilen bu hastalık enzimlerin eksikliği ile alakalı bir durumdur. Sürekli olarak ebeveynlerin merak ettiği pku teşhisi nasıl konur? Sorusu gündemde yerini almaktadır. Hayati önem taşıyan Fenilalanin enzimi bireylerin vücutlarında yer alan proteinleri sentezlemekle görevlidir. Sağlığı yerinde […]
PKU Belirtileri Nelerdir? Bazı hastalıklar insanlar üzerinde doğuştan etkilidir. Yıllardır varlığını gösteren PKU vücutta bulunan fenilalanin düzeyinin artışı kalıtsal bir travmaya neden olmaktadır. Genellikle Pku hastalığın belirtileri nelerdir? Konusuna bağlı olarak, hastalığın doğuştan olduğuna dair araştırmalar yer almaktadır. Kalıtsal olan bu hastalık bireyler arasında yapılan akraba evliliklerinde meydana gelmektedir. Günümüzde bu hastalığı taşıyan birey protein […]
Fenilkötonüri Nedir? Fenilkötonüri aileden kalıtsal bir şekilde geçebilen bir hastalıktır. Fenilkötonüri nedir denildiğinde akla ilk olarak kalıtsal bir hastalık çeşidi gelir. Aileden kalıtsal hastalık taşıyarak doğan çocuklar hastalığa bağlı olarak protein içeren gıdalara bağlı olarak fenilalanin isimli bir maddeyi hazmedemezler. Vücut bu maddeyi kabul etmez. Ayrıca bu maddenin vücut içinde artmış olmasıyla beraber çocuğun beynini […]
Fenilketonüri Taraması Nasıl Yapılır? Fenilketonüri yeni doğan bebekler görülebilen kalıtsal bir hastalıktır. Her yıl Türkiye’de doğan 3.000 ila 4.000 bebekten 300’ü fenilketonüri hastasıdır. Bu hastalığa sahip bebek sağlıklı bir şekilde dünyaya gelir ve uzun bir süre hastalığın etkileri gözlenmeyebilir. Vücuttaki fenilalalin metabolizmasındaki bozukluktan kaynaklanan hastalığın etkileri, beyine sızan fenalinin yarattığı nörolojik hasarlar sonucunda ortaya çıkar. […]
Fenilketonüri Belirtileri Nedir? Bu hastalığın belirtileri özellikle yeni doğanlarda fark edilir. Fenilketonüri belirtileri nedir denildiği zaman akla ilk gelen zeka geriliğidir. Çünkü bu hastalık beyindeki sinir sistemini harap etmektedir. fenilketonürü hastası eğer erken teşhis edilip tedaviye başlanılırsa bu hastalıktan kurtulma oranı yüksektir. Ancak tedavi edilmezse hastalık daha kötü sonuçlar yaratabilir. Geç kalınmış tedavi için ilaç […]
Fenilkötonüri Tedavisi Fenilkötonüri tedavisi için erken teşhis çok önemlidir. Ömür boyu süren bu tedaviye, doğumdan en geç 20 gün içerisinde başlanmalıdır. Hastalığın beyin hasarına yol açacak kadar ilerlemesi durumda, oluşan nörolojik hasarlar tedavi edilemez. Nörolojik hasar oluşan çocuklarda; zeka geriliği, davranışsal bozukluklar, hiperaktivite, egzama, idrarda ağır koku ve ani nöbetler yaşanır. Bebeğin ik birkaç ayında […]
