Fenilkötonüri Nedir? Fenilkötonüri aileden kalıtsal bir şekilde geçebilen bir hastalıktır. Fenilkötonüri nedir denildiğinde akla ilk olarak kalıtsal bir hastalık çeşidi gelir. Aileden kalıtsal hastalık taşıyarak doğan çocuklar hastalığa bağlı olarak protein içeren gıdalara bağlı olarak fenilalanin isimli bir maddeyi hazmedemezler. Vücut bu maddeyi kabul etmez. Ayrıca bu maddenin vücut içinde artmış olmasıyla beraber çocuğun beynini […]
Fenilketonüri Belirtileri Nedir? Bu hastalığın belirtileri özellikle yeni doğanlarda fark edilir. Fenilketonüri belirtileri nedir denildiği zaman akla ilk gelen zeka geriliğidir. Çünkü bu hastalık beyindeki sinir sistemini harap etmektedir. fenilketonürü hastası eğer erken teşhis edilip tedaviye başlanılırsa bu hastalıktan kurtulma oranı yüksektir. Ancak tedavi edilmezse hastalık daha kötü sonuçlar yaratabilir. Geç kalınmış tedavi için ilaç […]
Fenilketonüri Hastalığı Fenilketonüri hastalığı anne ve babanın taşıyıcı olmasıyla çocuğa geçen kalıtsal bir hastalıktır. Türkiye’de taşıyıcılık oranı %4’dür ve her yıl doğan 3.000 ila 4.000 çocuktan 300’ü bu hastalıktan muzdariptir. Fenilanin maddesi vücuda dışarıdan gıdalarla alınan ve vücudun ihtiyacı olana bir maddedir. Dışarıdan vücuda giren pek çok madde gibi, fenilanin de fenilalalin hidroksilaz enzimi ile […]
Fenilkötonüri Tedavisi Fenilkötonüri tedavisi için erken teşhis çok önemlidir. Ömür boyu süren bu tedaviye, doğumdan en geç 20 gün içerisinde başlanmalıdır. Hastalığın beyin hasarına yol açacak kadar ilerlemesi durumda, oluşan nörolojik hasarlar tedavi edilemez. Nörolojik hasar oluşan çocuklarda; zeka geriliği, davranışsal bozukluklar, hiperaktivite, egzama, idrarda ağır koku ve ani nöbetler yaşanır. Bebeğin ik birkaç ayında […]
