Fenilketonüri Taraması Nasıl Yapılır?
Fenilketonüri Taraması Nasıl Yapılır?
Fenilketonüri yeni doğan bebekler görülebilen kalıtsal bir hastalıktır. Her yıl Türkiye’de doğan 3.000 ila 4.000 bebekten 300’ü fenilketonüri hastasıdır. Bu hastalığa sahip bebek sağlıklı bir şekilde dünyaya gelir ve uzun bir süre hastalığın etkileri gözlenmeyebilir. Vücuttaki fenilalalin metabolizmasındaki bozukluktan kaynaklanan hastalığın etkileri, beyine sızan fenalinin yarattığı nörolojik hasarlar sonucunda ortaya çıkar. Besinler yoluyla alınınan fenilalanin tirozine çevrilemez ve kanda biriken fenilalanin beyin zararına sızarak zarar verir. Bu tedavi edilemez nörolojik hasar; zeka geriliği, gelişme geriliği, nöbetler, istemsiz kasılmalar, yürüme bozuklukları, hiperaktivite, kendine zarar verme ve otistik davranış bozuklukları olarak kendini gösterir. Peki Fenilketonüri bu raddeye gelmeden nasıl önlenir? Erken teşhis Fenilketonüri hastalığı için büyük önem taşır. Bunun için yeni doğan bebeklere fenilketonüri taraması yapılır. Peki fenilketonüri taraması nasıl yapılır? Fenilketonüri taraması yeni doğanın kopuğundan alınan bir damla kanla yapılır. Hastalığa yakalanma riski olanlarda test tekrarlanır. Kalıtsal bir hastalık olan fenilketonüri annenin ve babanın taşıyıcı olması sonucunda bebeğe geçer.
Topuktan Kan Alım İşlemi
Türkiye’de taşıyıcılık oranı %4’tür. Türkiye’de fenilketonüri taraması nasıl yapılır? 1986 yılından itibaren, ülkemizde görülme oranı yüksek olan bu hastalık için tarama testi organizasyonları yapılmaya başlanır. Kan alınma işlemi ve fenilketonüri taraması nasıl yapılır? Adımlar nelerdir?
- Bebeğin ayağı 3 dakika boyunca, ısısı 42 dereceyi geçmeyen, sıcak ve ıslak bir havluyla ısıtılır. Bebeğin ayağı kalp hizasının altında tutulur.
- Bebeğin topuğu izopropil alkol ile temizlenir. Topukta fazla alkol bırakılmaz aksi halde sonucu etkileyebilir.
- 5 mm’den derin olmayacak şekilde topuktan kan alınır.
Fenilketonüri Tedavisi Var Mıdır?
Erken teşhis edilmesi durumunda fenilketonüri tedavi edilebilir. Kalıtsal bir hastalık olduğu için tamamen iyileştirilemez ancak kandaki fenalinin birikmesi önlenerek beyin hasarının oluşması engellenir. Bunun için fenilketonüri teşhisi konulan bebeklere özel bir gıda tedavisi uygulanır. Anne sütünü de belirli bir süre alan bebekler ileri yaşlarda fenilalanın içermeyen gıdalar tüketerek hayatını sürdürür. Anne sütü tüken bebelerin kanındaki fenilalanin değerleri yakından takip edilir.
