MSUD Hastalığı Nedir?
MSUD Hastalığı Nedir?
Bir yeni doğan hastalığı olan MSUD proteinin içerisinde bulunan lösin, izolösin ve valin e karşı reaksiyon gösteren bir hastalıktır. Bebeklerde kilo alamama ,gelişim geriliği ile gözlemlene bilen bir hastalıktır. Ayrıca yeni doğan taramada ya da kardeşlerin taranmasında belirtisi olmadan da kişilerde hastalık tespit edilmiştir.
Akçaağaç şurubu idrar hastalığı olarak ta adlandırılan MSUD bir metabolik hastalık gurubu olarak sınıflandırılmaktadır.
MSUD iki çeşit olmaktadır. Klasik MSUD ve Varyant MSUD olarak adlandırılır. Klasik MSUD nin daha ağır diyet takip etmesi gerekirken varyant MSUD daha rahat bir tablo izlemektedir. Bu hastalıkta lösin, izolösin ve valinin aminoaistlerinin alındığında vücutta metabolize edilememesi ve kan ve idrarda birikmesi ile nörolojik işlev bozukluklarının olduğu gözlemlenen bir rahatsızlığıdır.
Erken tanı ile kişilerde nörolojik ve fizyolojik hasar oluşmadan ömür boyu diyet ile hayatlarına devam edebilmektedirler. Ömür boyu düşük proteinli ya da proteini azaltılmış ürünler tüketerek diyetlerine devam eden kişilerin herhangi bir gelişim bozukluğu olmadığı gözlemlenmiştir.
MSUD hastalığında pku dan farklı olarak tanı genellikle ilk doğumdan sonraki ilk haftadan sonra konulmaktadır.
Hastalıkta ki belirtiler idrarında şekersi bir koku ,kusma ,ishal, kriz şeklinde ağlama, baygınlık hali gibi belirtileri olmaktadır. Diğer metabolik hastalıklar gibi teşhis edilip diyet takip edilmez ise ölümle sonuçlanan tablolar gözlemlenmektedir.
Diğer bir çok metabolik rahatsızlıklar gibi MSUD hastalığında da akraba evliliği büyük oranda gözlemlenen bir durumdur. Bu nedenle genetik yatkınlığı olduğu bilinen ya da akraba evliliği olan kişilerde doğum sonrası daha dikkatli olunması gerekmektedir.
Düşük proteinli beslenmenin takip edildiği diğer metabolik hastalıklar gibi MSUD hastalığında da düşük proteinli olarak adlandırılan hem bitkisel hem hayvansal proteinden fakir kısıtlandırılmış gıdalar ile ömür boyu diyet takip etmelilerdir.
