PKU Hastası Ne Zaman Normal Hayata Dönebilir? Tedavi ve Yönetim Süreci PKU hastası ne zaman normal hayata dönebilir sorusu, bu genetik hastalıkla karşı karşıya kalan bireyler ve aileleri için oldukça önemli bir merak konusudur. Fenilketonüri (PKU), vücudun fenilalanin adlı amino asidi metabolize edememesi sonucu ortaya çıkan kalıcı bir bozukluktur. PKU tanısı konan bireyler, yaşamları boyunca […]
Fenilketonüri Nedir? Genetik Bir Hastalık Hakkında Bilinmesi Gerekenler
Fenilketonüri Nedir? Genetik Bir Hastalık Hakkında Bilinmesi Gerekenler Fenilketonüri nedir sorusu, bu genetik hastalık hakkında bilgi sahibi olmak isteyen birçok kişi tarafından sıklıkla sorulmaktadır. Fenilketonüri, kısaca PKU olarak da bilinen, vücudun fenilalanin adlı amino asidi metabolize edemediği bir genetik bozukluktur. Bu hastalık, dünya genelinde oldukça nadir görülür, ancak tedavi edilmediği takdirde ciddi nörolojik sorunlara yol […]

Fenilkötonüri Tedavisi
Fenilkötonüri Tedavisi Fenilkötonüri tedavisi için erken teşhis çok önemlidir. Ömür boyu süren bu tedaviye, doğumdan en geç 20 gün içerisinde başlanmalıdır. Hastalığın beyin hasarına yol açacak kadar ilerlemesi durumda, oluşan nörolojik hasarlar tedavi edilemez. Nörolojik hasar oluşan çocuklarda; zeka geriliği, davranışsal bozukluklar, hiperaktivite, egzama, idrarda ağır koku ve ani nöbetler yaşanır. Bebeğin ik birkaç ayında […]