Fenilketonüri Hastalığı

Fenilketonüri Hastalığı

Fenilketonüri hastalığı genel olarak kalıtsal bir hastalık olup, anne ya da babadan gen yolu ile çocuğa geçmektedir. Bu hastalık neticesinde proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimle amino asit parçalanmamaktadır. Bu madde kan ve dokular üzerinde birikmeler yaparak çocuklarda beyni ileri derecede hasar görmüş, zihinsel engellilik durumunu ortaya çıkarmaktadır.

Hastalığın Teşhisine Katkı Sağlayan Belirtileri

Fenilketonüri hastalığı ebeveynlerde var ise çocuklar sürekli olarak gözetim altında tutulmalı ve belirtileri gözlemlenmelidir. Hastalığın tanısının tam olarak konulması ve uygulanacak tedavi yönteminin belirlenmesi için hasta şüphelilerinde dikkat edilmesi gereken belirtiler şunlardır;

• Fenilalanin maddesi vücutta olması gerekenden fazla olduğundan dolayı idrarda, ciltte ve nefeste küf kokusunun oluşması,
• Nöbetler ile sonuçlanan rahatsızlıklar,
• Deri ve cilt rahatsızlıkları görünme, deri kabarma ve dökülmesi,
• Mikrosefali diye adlandırılan kafa büyüklüğünün çok küçük olması,
• Süreklilik arz eden hiperaktivite,
• Vücut gelişiminde gerilik ve zihinsel engellilik,
• Sosyal ve psikolojik bozukluklar,
• Göz, kaş, cilt renginin ebeveynlerine oranla daha açık olması,
• Fenilketonüri hastalığı fiziksel belirtisi olarak, yürüme, koşma ve oturma becerilerinin yetersiz kalması,
• Sürekli olarak tekrarlayan kusma problemleridir.

Bu belirtilerin birini ya da birkaçını gösterenlerin acil olarak doktor kontrolüne girmeleri gerekmektedir.

Hastalığı Bulunanların Uzak Durması Gerekenler

Fenilketonüri hastalığı tedavi sürecine olumlu sonuç alınan bir rahatsızlıktır. Uygulanacak tedavilerin başarılı sonuçlanması için hastaların dikkat etmesi gereken bir süreç bulunmaktadır. Hastalar bu aşamada tüketmemesi gerekenler şunlardır;

• Süt ve süt ürünlerinden elde edilen besinler,
• Kırmızı veya beyaz et ile bu etlerden elde edilen her türlü yiyecekler,
• Hayvanların sakatat diye adlandırılan iç organları,
• Mısır, buğday, çavdar ve yulaftan yapılmış ekmekler,
• Kuru yemişler ve kuru baklagiller,
• Bisküvi, pasta, kek, kurabiye vb. bütün hazır gıdalar,
• İçerisinden hangi oranda olursa olsun aspartam ve fenilalanin bulunan, sakız, içecek ya da yiyeceklerdir.

Fenilketonüri hastalığı ilk başta alınacak önlemler ile tedavi edilmeye başlamaktadır. Tedavi sürecinde herhangi bir şekilde yapılacak dikkatsizlik, başarısız sonucun yanı sıra daha zor bir süreci kapsayan, kalıcı hasarlara neden olan yeni hastalıkların ortaya çıkmasına neden olacaktır.