Fenilketonüri Belirtileri Nedir?

Fenilketonüri Belirtileri Nedir?

Fenilketonüri Belirtileri Nedir?

Fenilketonüri belirtileri nedir? ile hastalığın ilerlemesinin durdurmakta, farklı hastalıklara neden olmasının önlenmektedir. Fenilketonüri hastalığı genel olarak aile bağlarından gelen genetik bir rahatsızlık olarak ortaya çıkmaktadır. Proteinli gıda içerisinde bulunana fenilalanin maddesi metabolize edilememekte, karaciğerde parçalanmamaktadır. Bu durum kan ve dokularda aşırı derecede birikmelere neden olmaktadır. Beyin hücrelerine etki edip, tedavisi olmayan kalıcı hasarların ortaya çıkmasına neden olur.

Hastalığın Erken Teşhisi İçin Yapılması Gerekenler

Fenilketonüri belirtileri nedir? Konusun hastalığın iyice yayılmasının önüne geçilmesi için önem arz etmektedir. Hastalığa erken teşhis konulması için şüpheli kişiler sürekli olarak gözlem altında tutulmalıdır. Gözlem esnasında ortaya çıkabilecek belirtiler şunlardır;

  • Sürekli tekrarlamakta olan nörolojik sorunlar ve sıkılıkla geçirilen nöbetler,
  • Vücudun çeşitli yerlerinde egzaman hastalığı gibi deri dökülmeleri,
  • Olması gerekenden daha fazla açık bir ten ve mavi göz renkleri,
  • Küçük idrarında, soluklarında ve cildi üzerinde yayılan küf kokusu,
  • Mikrosefali denilen kafanın aşırı derecede küçük olması durumu,
  • Gelişimin çok yavaş olarak ilerlemesi,
  • Hiperaktiflik ve psikolojik problemlerdir.

Fenilketonüri belirtileri nedir? Konusunda yer alan belirtilerin şiddeti kişiye göre değişkenlik göstermektedir. Yeni doğan bebeklerde ilk aylarda hafif olmakta ancak teşhisinde gecikme yaşanması halinde;

  • Kalıcı beyin hasarı ve zihinsel engel,
  • Nöbetler ve davranışsal problemlere neden olmaktadır.

Fenilketonüri Testi Yapılması

Fenilketonüri belirtileri nedir? Sonucunda doktor kontrolünde tam tanının konulması için test uygulanmaktadır. Şüpheli durum sonucunda yapılan kan testi ile teşhis edilen hastalığa karşı hemen önlem alınmaktadır. Sürekli olarak doktor kontrolünde kalınmalı ve uygulana yönteme eksiksiz uyum sağlanmalıdır.

Test ayrıca yeni doğan bebeklerde, doğumunu takip eden birkaç hafta içerisinde topuktan alınan kan ile yapılmaktadır. Testin hastalıklı çıkması halinde kesin sonuç sağlanması için kan ve idrar testi yeniden yapılmaktadır. Tam olarak tanısı gerçekleşen hastalığın tedavisine zaman kaybedilmeden başlanmaktadır. Hastalığın her aşaması için sürekli doktor tarafından takip edilmeli, doktorun gerek gördüğü hallerde tedavi yöntemine değişikliğe gidilir. Fenilketonüri belirtileri nedir? İle ilgili olarak teşhis konulan hasta tedavi süresine erken başlanmasından dolayı, tedavinin sonucunda normal sağlığına kavuşması sağlanır.

 

Yorum bırak

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Alışveriş Sepeti
Sepetinizde hiç ürün yok!
Alışverişe Devam Et
0
WhatsApp chat